Analgesia Congénica

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INSENSIBILIDAD CONGÉNITA 

AL DOLOR

-Emilio, acabo de leer la trilogía millennium de Stieg Larsson. Es una obra fantástica. 

-En la segunda parte de la obra leí algo sobre una enfermedad curiosa, "analgesia congénita", cuya característica es la incapacidad para sentir dolor. ¿Qué me puedes decir de ella? o... ¿no será que se trata de alguna fantasia creada por Stieg Larsson?

-Resulta que dicha patología sí existe. Se trata de una de esas extrañas enfermedades de las que poco se sabe. 

-A mi me parece que el que padezca esa enfermedad debe darle las gracias al cielo, es una bendición el no sentir dolor. A mi me han dolido las muelas y me hubiera gustado no haber tenido tales dolores.

-A nadie nos gusta sentir dolor, pero debemos tener en cuenta que el dolor propiamente dicho es una alarma, un aviso de nuestro cuerpo que nos alerta diciendonos que algo en él no funciona bien o que ha sufrido algún daño.

-Por ponerte un ejemplo, un niño con "analgesia congénita" se cae y se rompe un brazo, cualquiera de nosotros sufriríamos un dolor impresionante que nos haría ir de inmediato a un hospital para que nos enyesen el brazo y curarnos. El chico que padece "analgesia congénita" no sentirá el dolor, por lo tanto podrá llevar el brazo roto durante años y nunca lo sabrá, ese brazo habrá soldado solo y podrá tener alguna malformación. Como este ejemplo hay muchos otros, se han descubierto casos de personas que tienen numerosas fracturas sin que se hubieran dado cuenta, y no han tenido tratamiento, o lo peor, algún órgano interno ha sufrido alguna anomalía y sin saberlo se le ha complicado alguna enfermedad provocando la muerte del individuo por no ser atendido en su momento. No existe indicación de alarma en una persona con “analgesia congénita”.

-¿Se trata de una nueva enfermedad?

-La enfermedad fue descrita por primera vez, por un investigador de nombre Dearborn, en 1932. Desde esa época hasta 2001 se han comunicado cerca de 40 casos. Se tiene constancia de personas que han trabajado en espectáculos, como circos haciendo nú meros difíciles en los que lo mismo se clavan agujas, que caminan sobre fuego, o se taladran la lengua.

-¿Es una enfermedad genética?

-Sí, en los casos estudiados se han podido demostrar que además del individuo en concreto algunos integrantes de la misma familia también sufrían este padecimiento, por lo tanto el origen es hereditario. La "analgesia congénita" o insensibilidad congénita al dolor es un padecimiento hereditario muy poco frecuente de carácter autosómico recesivo o dominante.

 -El caso más conocido ha sido el de un niño pakistaní que se exhibía en la calle realizando números espeluznantes en los que se cortaba con cristales o se agujereaba los brazos. Era una clara evidencia de que la enfermedad estaba latente en el pequeño.

-¿Qué pasó con el chico paquistaní?

-Murió a los cuatro años de comenzado el estudio. Saltó desde el techo de una casa hacia la calle, no se sabe si fue un acto más de su espectáculo o porque no quiso seguir viviendo en esas condiciones. En todo caso no habrá sentido dolor al escapársele la vida.

-Además de no sentir dolor físico, ¿los que padecen la “analgesia congenita”, tienen capacidad para sufrir emociones tales como la pérdida de algún ser querido?

-En los pacientes no existe más que ausencia de dolor físico.

-¿A qué se debe la “analgesia congénita”?

-La “analgesia congenita” se debe a un gen que lo provoca. En tres familias paquistanies se demostró que la causa de esta “analgesia congénita” se debía a mutaciones en el gen SCN9A, ubicado en el cromosoma 2. La “analgesia congenita” sigue siendo un misterio para los investigadores que siguen estudiando la manera de alterar el gen que lo provoca aún sin éxito.

-¿Qué complicaciones pueden sufrir los que padecen “analgesia congénita”?

-Los portadores sufren complicaciones ortopédicas como fracturas, luxaciones, escoliosis y osteomielitis, mutilaciones y amputaciones.

-¿Cuántas personas padecen “analgesia congénita”?

-Son pocas las personas que la padecen o que siquiera saben que la padecen, pero no por ello es menos importante, ya que las vidas de esas personas están en peligro o causa de este extraña enfermedad.

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