Síndrome de la Tourette

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SÍNDROME DE LA TOURETTE

        -¿Qué es el síndrome de la Tourette?

-Es un trastorno neurológico que se caracteriza por movimientos bruscos y sonidos involuntarios y que, además, después de lapsos, suele emitir palabras soeces a viva voz. 

-La primera vez que vi a alguien con el síndrome de la Tourette, fue en el cine. La película se llamaba Gígolo por Accidente, una comedia, y en ella un tipo debía complacer de manera no sexual a mujeres con características muy particulares. En un par de escenas, éste gígolo paseaba con una mujer, que tenía unos arranques inesperados y muy graciosos, diciendo las peores malas palabras que te puedas imaginar. La chica padecía el síndrome de la Tourette, aunque yo en ese momento no sabía de qué se trataba ni que esa enfermedad llevaba ese nombre. 

        -¿En qué consiste el síndrome de la Tourette?

-Es una enfermedad neuropsiquiátrica, más neurológica que psiquiátrica. Es una disfunción del sistema nervioso central. Son circuitos neuronales que marchan mal, entonces están hiperactivados o desinhibidos de una manera anormal y aparecen conductas o trastornos que no son los apropiados. Es una pérdida de inhibición de los mecanismos de control del sistema nervioso central, si te empiezan a fallar los mecanismos de control, aparecen los tics, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos, pero este sístema está sólo presente en una pequeña minoría de afectados.

  -Cabe aclarar que la mayor parte de las personas con el síndrome de Tourette tienen otros trastornos además de los tics, tales como problemas de obsesividad compulsiva, déficit de atenión, trastornos en el desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura y aritmética; o bien, dificultades en el sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido. Es decir, todas estas son limitaciones que se les presentan a los individuos en su vida cotidiana y que puede llevarlos a ser discriminados.

-El síndrome de la Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia.

-Entonces, ¿sólo a los niños les da el síndrome de la Tourette?

-A medida que los niños crecen, desaparecen en un tercio de los casos y mejoran de forma importante en otro tercio. En el resto el síndrome de la Tourette dura toda la vida.

-Por lo general, los síntomas del síndrome de la Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad y puede afectar a personas de cualquier grupo ético.

  -Entre 0.4% y el 3.8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de la Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales.

-¿A quién le da más el síndrome de la Tourette, a los hombres o a las mujeres?

-El síndrome de la Tourette les puede dar a cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres.

-El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.

        -¿De dónde proviene el nombre del síndrome de la Tourette?

-El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. 

-El síndrome de la Tourette, descrito por este neurólogo francés, lo nombro “enfermedad de los tics”.

-En los anales de la psiquiatría, Tourette fue quien describió el primer caso de esta enfermedad en el año 1875. Describe a una mujer de la nobleza francesa de 86 años de edad la Marquesa de Dampierre (conocida por sus exquisitos modales), cuyos síntomas incluían los tics involuntarios en muchas partes de su cuerpo y varias vocalizaciones incluyendo coprolalia y ecolalia. 

-¿Qué significan “coprolalia” y “ecolalia”?

-Coprolalia es la tendencia patológica a proferir obscenidades y ecolalia es la repetición automática de la vocalización hecha por otra persona.

-¿Con qué frecuencia dice malas palabras un paciente?

-Depende del paciente, por ejemplo: en una entrevista, la madre le dijo al neurólogo: “mire, dice malas palabras pero delante de usted no las dice y no las dice porque tienen tendencia a fluctuar, es decir, por momentos los dice, por momentos no los dice”. 

     -¿Con qué otros nombres se conoce al síndrome de la Tourette?

-A esta patología se la conoce también como: 

• síndrome de Gilles de la Tourette;
• trastorno de Gilles de la Tourette;
• trastorno de Tourette;
• tic motor crónico;
• tics crónicos múltiples;
• enfermedad de los tics;
• síndrome de los tics.

        -¿Cómo se podría definir al síndrome de la Tourette?

-El síndrome de la Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos, a veces, con obscenidades.

-¿A qué se debe el síndrome de la Tourette?

-Aunque la causa del síndrome de la Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro, los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de la Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

-Además de los tics, ¿con qué esta asociado el síndrome de la Tourette?

-Existe una estrecha relación entre los trastornos por tics y otros trastornos: 

• muchas personas experimentan problemas como el trastorno obsesivo-convulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente;
• el trastorno de déficit de atención en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; 
• diversos trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y 
• trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o     hablar dormido.

-La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas.

-¿Cómo se efectua el diagnóstico de un paciente de síndrome de la Tourette?

-Por lo general, el síndrome de la Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. 

-En la diagnosis del síndrome de la Tourette, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos 6 meses. Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética, tomografía computarizada y escáners electroencefalográficos, o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con el síndrome de la Tourette. Sin embargo, la diagnosis del síndrome es clínica. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.

-¿Cuál es el tratamiento para los pacientes?

-Por el hecho de que los síntomas no limitan a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayoría de las personas con síndrome de la Tourette no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.

-No existe un solo medicamento útil para toda persona con síndrome de Tourette. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles solamente pueden reducir síntomas específicos.

-Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics, pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dosis muy pequeñas que se aumentan lentamente hasta que se logre el mejor equilibrio posible entre los síntomas y los efectos secundarios.

-Estos efectos secundarios pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para tratar la enfermedad de Parkinson. 

-Otros efectos secundarios como fatiga, depresión, ansiedad, aumento de peso y dificultad en pensar claramente pueden ser más molestos.

-Los efectos secundarios comunes asociados con el uso de clonidina son fatiga, sequedad bucal, irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e insomnio. Flufenacina y clonazepam pueden recetarse para ayudar a controlar los síntomas de los tics.

-También hay medicamentos disponibles para tratar algunos de los trastornos asociados con el síndrome de la Tourette.

  -Estimulantes tales como metilfenidato, pemolina y dextroanfetamina, usualmente recetados para el trastorno de déficit de atención, son algo efectivos, pero su uso es controvertido porque se ha informado que éstos aumentan los tics. 

-Para las conductas obsesivo-compulsivas que significativamente interfieren con el funcionamiento cotidiano se puede recetar fluoxetina, clomipromina, sentralina y paroxetina.

-¿No se podría controlar los tics sin tener que tomar medicamentos?

-El síndrome de la Tourette se puede tratar mediante ejercicios de respiración. Duplicar la frecuencia (número) respiratoria normal del paciente e igualmente duplicar en cantidad cada inhalación. Para esto, se mide primero la frecuencia respiratoria normal y con un globo su capacidad pulmonar normal y se anota para tener presente su estado antes del tratamiento. Luego, cada hora, dentro de su horario activo, se hacen dos sesiones de 5 minutos de duplicado de la frecuencia respiratoria y de la admisión de aire a los pulmones y al terminar cada sesión, se cierran los ojos (Para aumentar la relajación muscular) y retengase lo que más pueda la última admisión de cada sesión, exhalando suavemente la respiración. Este tratamiento aumenta las dosis naturales de dopamina, serotonina, norepinefrina y otros neurotransmisores, mejorando también la neurorecepción, así como normalizando el flujo sanguíneo en calidad y cantidad en las zonas del cerebro responsables de los reflejos involuntarios.

-Otros tipos de terapia pueden ser útiles. A pesar de que los problemas psicológicos no causan el síndrome de la Tourette, la psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar no sólo el trastorno sino también los problemas sociales y emocionales que suelen acompañarlo.

-Adicionalmente, otro de los medicamentos para el síndrome de la Tourette que se emplea también para tratar el trastorno de déficit de atención es la Strattera.

-¿Es genético el síndrome de la Tourette?

-Es probable que este síndrome se transmita de padres a hijos. La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que sí es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con este síndrome tiene una probabilidad del 10% de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En su lugar, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno de déficit de atención, con pocos o ningún tic. Es posible también que la descendencia que porta el gen no desarrolle ningún síntoma del síndrome de la Tourette. En las familias de los individuos se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

-El sexo desempeña un papel de importancia en la expresión genética de síndrome de la Tourette. Si la descendencia de un paciente es varón, el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente graves para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

-¿Cómo se pronostica el síndrome de la Tourette?

-Aunque no hay cura para el síndrome de la Tourette, muchos pacientes mejoran a medida que maduran. Los individuos no ven reducida su esperanza de vida. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. 

-El síndrome de la Tourette no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes abandonar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia.

-¿Qué dificultades vinculadas al síndrome de la Tourette tienen los niños?

-Según la severidad de los tics y la actitud ante ellos de los profesores y los alumnos y hasta de él mismo, pueden verse afectadas las relaciones sociales, emocionales y académicas.

-El síndrome de la Tourette puede afectar de muchas maneras al aprendizaje escolar, tanto de manera positiva (mayor creatividad) como negativa (mayor falta de atención).

-Si los problemas de aprendizaje son leves, éstos pueden superarse mediante apoyos en clase o pequeñas adaptaciones, pero si estamos ante un caso grave de tics o de otros trastornos asociados a los tics, se pueden precisar programas e intervenciones curriculares especialmente adaptadas.

-A partir de la adolescencia (donde se alcanzan los niveles más críticos) suelen disminuir los problemas de aprendizaje gracias a las ayudas proporcionadas y las adaptaciones logradas.

-La incidencia de los trastornos asociados y de los propios tics sobre el rendimiento escolar.

-¿Cómo afecta el síndrome de la Tourette a la inteligencia del paciente?

-La inteligencia no se ve afectada de modo alguno; la mayoría poseen una inteligencia media o por encima de la media. Pero los estudiantes con síndrome de la Tourette pueden tener problemas de aprendizaje, especialmente por los trastornos atencionales y conductuales.

-¿Cuáles son los síntomas del síndome de la Tourette?

-Los síntomas del síndrome de la Tourette con frecuencia se notan durante la infancia, entre las edades de 7 y 10 años. La mayoría de los niños con este síndrome también tienen otros problemas médicos, como trastorno de hiperactividad y déficit de atención, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno de control de impulsos o depresión.

-El síntoma inicial más común es un tic facial, al cual pueden seguir otros. Un tic es un movimiento o sonido repetitivo, rápido y súbito.

-Los síntomas del síndrome de la Tourette pueden fluctuar desde movimientos menores y diminutos (como gruñidos, aspiración de aire por la nariz o tos) hasta movimientos y sonidos constantes que no se pueden controlar.

-Los tics se pueden presentar muchas veces durante el día, pero tienden a mejorar o empeorar en diferentes momentos, y pueden cambiar con el tiempo. Los síntomas generalmente empeoran antes de la adolescencia.

-Contrario a la creencia popular, sólo en un pequeño número de pacientes usan palabras vulgares u otras frases o palabras inapropiadas.

-¿Cuál es el tratamiento del síndrome de la Tourette?

-Las personas que tienen el padecimiento suelen no recibir tratamiento. Esto se debe a que los efectos secundarios de los medicamentos pueden ser peores que los síntomas.

-Hay disponibilidad de diferentes medicamentos para tratar el síndrome de la Tourette. El medicamento exacto que se utilice depende de los síntomas y de algún otro problema médico.

-La estimulación cerebral profunda se puede recomendar para los síntomas principales del síndrome de la Tourette y los comportamientos obsesivo-compulsivos, pero no cuando estos síntomas ocurren en la misma persona.

-¿Cuáles son las expectativas de los pacientes?

-Los síntomas por lo general son peores durante los años de adolescencia y luego mejoran a comienzos de la edad adulta. En algunas personas, los síntomas desaparecen por completo durante años y luego reaparecen. En unas pocas personas, los síntomas no se vuelven a presentar.

-¿Me podrías dar cifras de pacientes del síndrome de la Tourette?

-Según datos de internet, la prevalencia de este trastorno está entre 5 y 30 cada 10,000 niños. El promedio de edad de aparición es a los 7 años, pero puede ocurrir a edades tan tempranas como los dos años. En general los síntomas son más severos durante la primera década de enfermedad, luego pueden mejorar gradualmente. 

-Entonces, ¿desaparece el síndrome de Tourette cuando el individuo se vuelve adulto?

-En la mayoría de los casos, los tics disminuyen durante la adolescencia y el inicio de la adultez y a veces hasta desaparecen por completo, sin embargo, muchos continúan teniendo tics en la adultez y, en algunos casos, estos empeoran.

-Es importante aclarar que no ven reducida su esperanza de vida, no se menoscaba la inteligencia es más, según algunos estudios, se comprobó que los individuos con Síndrome de Tourette suelen tener coeficientes intelectuales altos.

-¿Qué opinan los científicos en cuanto a las causas del síndrome de la Tournette?

-Si bien se desconocen las causas del síndrome, según establecen las últimas investigaciones, existe una anormalidad en los genes que afecta al metabolismo de los transmisores cerebrales.

     -¿Qué famosos personajes se sabe que padecieron el síndrome de la Tourette?

-Grandes personalidades de la historia han padecido este síndrome,  y no implicó que no pudieran llevar una vida totalmente normal. 

-Samuel Johnson fue uno de los más grandes intelectuales ingleses del siglo XVIII, autor del Diccionario de la Lengua Inglesa y de ediciones comentadas de las obras de Shakespeare. Este hombre causaba asombro y desconcierto en los salones de su época por conductas que él mismo y sus contemporáneos atribuían a “malos hábitos”. 

-También se cree que Wolfgang Amadeus Mozart tuvo el síndrome de la Tourette.  

-El emperador de Francia, Napoleón Bonaparte también padeció el síndrome. 

-También el zar de Rusia, Pedro el Grande fue víctima del síndrome.

-Por último, Emilio, ¿se puede curar el síndrome de la Tourette?

-En realidad no hay una cura para el síndrome de la Tourette. Lamentablemente no existe un solo medicamento útil para toda persona con el síndrome de la Tourette. No hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos que se utilizan para el síndrome de la Tourette tienen efectos secundarios.

-A pesar de que el trastorno es crónico y perdura, a veces, por toda la vida los individuos con síndrome de la Tourette pueden esperar un largo período de vida normal. 

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