Mutaciones

     0135 795 17

MUTACIONES

-Emilio, ¿qué son las mutaciones?

-La diversidad de formas vivas es enorme, sin embargo, el lenguaje genético es universal, lo cual indica que aunque la naturaleza molecular del material genético es constante, la cantidad y el tipo de información contenida son muy diversas de unos seres a otros. Algo parecide a toda la literatura que se hace con 29 letras y toda la música con siete notas.

-La evolución de la vida en la Tierra ha sido debido a la existencia de mutaciones o cambios genéticos.

-Estas, aunque en muchos casos son causa de muerte, en otros lo son de progreso al permitir la aparición de genes que informan acerca de las  funciones.

-Así, a lo largo de millones de años ha sido posible una evolución que ha originado formas vivas tan diferentes como las que ahora existen.

-Las diferencias existentes entre individuos de una misma especie también se deben a las mutaciones.

-En la naturaleza, estas mutaciones aparecen de modo espontáneo y, sin duda, no todas ellas resultan favorables para el individuio.

-En algunos casos, es posible que los individuos sujetos a mutaciones se hallen en situación desfavorables respecto del resto de la población y, aunque no necesariamente sujetos a una eliminación rápida, desaparecerán finalmente.

-En otros casos, la mutación representará para los individuos que la poseen una mejora y, al reproducirse más fácilmente que el resto de la población pasarán más o menos tarde a constituirla por entero.

-¡En qué consisten las mutaciones? ¿qué las causa?

-Para poder contestar esas preguntas es menester compenetrarnos un poquito en los procesos genéticos.

-En los núcleos de las células se encuentran unas estructuras, a modo de bastoncillos dobles, muchas veces en forma de X, denominadas cromosomas y cuyo número es constante para cada especie.

-Por ejemplo, en el ser humano se tienen 23 parejas de cromosomas similares.

-A su vez un cromosoma es una organización de genes que es en donde radican los caracteres que se heredan.

-Existe un paralelismo entre los genes y los cromosomas: así cada célula tiene dos cromosomas similares, uno procedente del padre y otro de la madre, también  posee dos genes correspondientes a un carácter dado, procedente de cada uno de sus  progenitores.

-Los genes dirigen toda la actividad celular, puesto que en ellos se halla la información de los enzimas que deben sintetizarse en cada momento y, en consecuencia, cómo debe ser y actuar la célula.

-Como un gen es responsable de la síntesis de un enzima que cataliza una determinada reacción metabólica, una mutación en un gen hace que trabaje un enzima incorrecto incapaz de funcionar, con lo que se produce un defecto metabólico en el organismo.

-Las mutaciones que se manifiestan en los organizmos son debidas a enzimas no funcionales producidos por genes que han mutado.

-¿No me podrías dar algún ejemplo?

-Como ejemplo de una mutación existe el albinismo. En la especie humana se presenta, aproximadamente, con una frecuencia de una entre cada 10,000 personas.

-Otro ejemplo más de mutación se presenta en la anemia de la célula falciforme que es una de las dos anemias originadas por alteraciones móleculares. Este tipo de anemia es una enfermedad particularmente peligrosa.

-Llamemos A a la versión normal del gen responsable de la producción de glóbulos rojos y a a su forma mutada, responsable de la aparición de glóbulos rojos con hemoglobina anormal. Un individuo cuya constitución genética sea AA tendrá una sangre completamente normal. Si la persona contiene uno de los caracteres para células deficientes, el portador, Aa, producirá algunas células falciformes, pero gracias al carácter A habrá la cantidad suficiente de glóbulos rojos efectivos para que no se manifieste el estado anémico. Los portadores de ambos caracteres mutados, aa, desarrollarán un estado de anemia aguda, y con toda seguridad morirán a edad temprana. La anemia que afecta al  paciente se debe a que existe un aporte deficiente de oxígeno a las células de los diferentes tejidos del organismo, ya que los glóbulos rojos falciformes no lo transportan eficazmente, como consecuencia de lo cual resultan seriamente perjudicados el cerebro y los riñones. El organismo derrocha una gran cantidad de energía al deshacerse de los glóbulos rojos defectuosos. La médula ósea se ve forzada a producir continuamente glóbulos que sustituyan a los desechados, el corazón tiene que funcionar a un ritmo superior al    normal para mantener oxigenado al organismo haciendo circular más volumen de sangre en el mismo tiempo. Es decir, se dedica una cantidad considerable de energía para una tarea esencialmente inútil.

——————————————————————