Enfermedades Raras

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ENFERMEDADES RARAS

-¿A qué se le denomina ENFERMEDAD RARA?

-En los Estados Unidos, una ENFERMEDAD RARA es definida como una condición que afecta a menos de 200,000 personas. 

-Las ENFERMEDADES RARAS también se conocen como las “enfermedades huérfanas", porque no había interés en el desarrollo de tratamientos específicos para estas enfermedades. 

-El “Orphan Drug Act” creo incentivos financieros para estimular a las empresas farmacéuticas a desarrollar nuevos medicamentos para las ENFERMEDADES RARAS. 

-La definición de ENFERMEDADES RARAS

era necesaria para determinar cuáles enfermedades serían elegibles para los nuevos programas de incentivos. 

-Otros países tienen sus propias definiciones oficiales para una ENFERMEDAD RARA. 

-En la Unión Europea, una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas.

-¿Cuántas ENFERMEDADES RARAS existen?

-Se cree que existen aproximadamente 7,000 ENFERMEDADES RARAS. 

-¿Cuántas personas aquejan de ENFERMEDADES RARAS en Estados Unidos?

-El número total de personas en Estados Unidos que vive con una ENFERMEDAD RARA se estima entre 25 y 30 millones. Este número ha sido utilizado por la comunidad de las ENFERMEDADES RARAS por muchos años para indicar que aunque las enfermedades individuales específicas afectan a muy pocas personas, el número total de personas con ENFERMEDADES  RARAS es alto. 

-En Estados Unidos, sólo se rastrean algunos tipos de ENFERMEDADES RARAS cuando se diagnostica a una persona, como ciertas enfermedades infecciosas, defectos de nacimiento, y cánceres. 

-El rastreo también incluye las enfermedades contempladas en las pruebas de detección del recién nacido del estado. Debido a que la mayoría de las ENFERMEDADES RARAS no son rastreadas, es difícil determinar el número exacto de ENFERMEDADES RARAS o cuantas personas se ven afectadas. 

-¿Cuántas personas padecen de aquejan de ENFERMEDADES RARAS en España?

-En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

-¿Cuál es el panorama en México?

-Para empezar, se considera una ENFERMEDAD RARA a todos aquellos padecimientos que afectan a 5 personas por cada 10,000 habitantes, lo cual puede no leerse tan grave; sin embargo, a nivel mundial existen 350 millones de personas con un diagnóstico de este tipo.

-Las ENFERMEDADES RARAS van de la Fibrosis Quística y la Hemofilia, al Síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente un caso por 15,000 habitantes, y al síndrome de Trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes, señala la Organización Mundial de la Salud.

-En México se reconocen alrededor de 20 ENFERMEDADES RARAS.

-¿Me puedes dar algunos ejemplos?

•    Atrofia Muscular Espinal,

•    Fabry,

•    Fenilcetonuria, 

•    Fibrosis Quística,

•    Galactosemia, 

•    Gaucher,

•    Histiocitosis, 

•    Hemofilia,

•    Hiperplasia Suprarrenal Congénita,

•    Hipotiroidismo Congénito, 

•    Homocistinuria,

•    Huntington,

•    Neuromielitis Óptica,

•    Pompe, 

•    Síndrome de Turner,

•    Etc.

-¿Me puedes dar alguna afección característica de alguna  ENFERMEDAD RARA?

-Por ejemplo, la Atrofia Muscular Espinal es un trastorno genético que afecta a 1 de cada  10,000 niños nacidos en México; es decir 1 de cada 38 personas es portadora de la enfermedad.

-¿Me puedes dar alguna afección de otra ENFERMEDAD RARA?

-Una de las más importantes es la enfermedad de Huntington. Esta afecta a 8,000 personas y es ocasionada por una mutación en el gen HTT localizado en el cromosoma 4, el cual da una instrucción para producir erróneamente una proteína llamada huntingtina la cual daña a las células nerviosas.

-Aunque éste y otros padecimientos sean considerados raros, los diagnósticos incrementan cada año en nuestro país. 

-Para finalizar, ¿me podrías decir por qué es importante adentrarse en las ENFERMEDADES RARAS?

-En México las enfermedades raras afectan a 5 personas por cada 10,000 habitantes.

-Las enfermedades raras son responsables el 35% de las muertes en el primer año de vida.

-Por otro lado, se estima que alrededor de 400 niños nacen cada año en México con Fibrosis Quística. 

-Sin embargo, con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos son diagnosticados en los primeros años de vida; el resto fallece antes de cumplir los 4 años por complicaciones respiratorias y desnutrición.

-Esta situación es similar en los casos de Neuromielitis Óptica, padecimiento en el cual pasa un lapso de 37.5 meses para dar el diagnóstico correcto.

-Esta enfermedad destruye la mielina del sistema nervioso central, lo cual impacta directamente en el nervio óptico y la médula espinal. 

-Esto provoca fatiga, dolor, debilidad y alteraciones visuales, lo cual conduce rápidamente a una discapacidad severa con gran impacto en múltiples aristas de la vida del paciente y los sistemas de salud por mencionar algunas.

-¿Me puedes dar algún ejemplo de personaje famoso que padezca alguna ENFERMEDAD RARA?

-El famoso actor Brad Pitt sufre una enfermedad que le impide reconocer los rostros de las personas. 

-Según explicó en una entrevista su problema, el cual le estaba causando problemas ya que no reconocía las personas haciendo que estas “interpretasen mi problema como un gesto de vanidad o egolatría”, recalcando que “es un misterio para mi, simplemente no puedo recordar un rostro”.

-La Prosopagnosis Facial conocida también  como la Ceguera de las Caras, es un trastorno neuralógico caracterizado por la incapacidad de reconocer rostros.

-¿Cuál es el día que se celebra el día mundial del ENFERMEDAD RARA?

-El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las ENFERMEDADES RARAS.

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