Hemofília

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HEMOFÍLIA

                                                    Yvonne Houdard

-Erase una vez una princesa que nació en Londres en 1819. Se llamaba Victoria. A la muerte de su padre, en 1837, tenía dieciocho años. En el transcurso de una megnifica ceremonia, es coronada reina de Inglaterra.

-Tres años más tarde se casó con Alberto, príncipe de Sajonia-Coburgo y Gotha. La joven pareja es feliz y numerosos hijos coronan esta unión. Pero, uno de los hijos, Leopoldo, duque de Albany, preocupa mucho a sus padres: al menor golpe, a la más leve caida, Leopoldo sangra y es muy difícil parar las hemorragias. Leopoldo es hemofilico. Sin embargo llega a la edad adulta, mimado y muy cuidado por los suyos. Incluso se casa y tiene dos hijos: un hijo perfectamente sano y una hija, Alicia de Inglaterra, que parece sana también.

-Alicia de Inglaterra se casa con Alejandro de Teck Athlone. Tienen un hijo: Ruperto de Teck Athlone, que es hemofílico.

-Por otra parte, la princesa Alicia, hija de la reina Victoria, es aparentemente sana. Pero Alicia se casa con el gran-duque de Hesse-Darmstadt y tiene un hijo y dos hijas. El hijo, Federico de Hesse es hemofilico, mientras que las hijas, Irene de Hesse y Alejandra de Hesse parecen ser normales.

-Pero Irene de Hesse se casa con Enrique de Prusia. Tienen dos hijos, Wladimiro de Prusia y Enrique de Prusia: los dos hemofílicos.

-La hermana de Irene, Alejandra de Hesse, se casa con el zar Nicolás II. Su hijo, zarevitz Alejo es hemofilico. Su enfermedad es, naturalmente, responsable de una gran confusión en la corte. Alejo se convierte en la única preocupación de su madre y ésta deposita en Rasputín una confianza ciega pues él es el único capaz, según el mismo, de cortar las hemorragias del joven príncipe. Este monje ejerce así una influencia considerable en el matrimonio imperial y en las decisiones que toma éste en la marcha de los asuntos imperiales. Pero no logra curar al príncipe, como es lógico.

-Otra hija de la reina Victoria, la princesa Beatriz se casa con Enrique de Battenberg. Tienen dos hijos, Leopoldo y Mauricio que mueren los dos a causa de su hemofilia. Tienen también una hija, la princesa Victoria, aparentemente sana.

-Pero la princesa Victoria se convierte en reina de España al casarse con Alfonso XIII. Tienen dos hijos Alfonso y Gonzalo: los dos hemofílicos.

-A través de sus numerosos matrimonios, la corte de Inglaterra ha transmitido su tara a la mayor parte de las familias reales de Europa... salvo a Inglaterra. 

-Eduardo VII se libró de la tara misma que ya desapareció de  la rama de los reyes de Inglaterra. Y por una gran suerte pues Isabel, reina actual de Inglaterra y bisnieta de Eduardo VII, se casó con Felipe, descendiente de Alicia de Hesse que tenía la enfermedad.

-¿Cómo se presenta la hemofília?

-En más de la mitad de la  los casos aparece en familias hasta entonces indemnes. Esta transformación de un carácter normal en un carácter “distinto” o anormal -y que inmediatamente es transmitido- se llama mutación.

-Fue en 1840 cuando se dio este nombre a la variación brusca de un carácter hereditario normal. Un gen  que ha desempeñado hasta ese momento un función precisa va a desempeñar, en adelante, esta misma función de diferente modo.

-Esta súbita transformación se puede deber al cambio, en el número o en la calidad de un gen.

-Es un fenómeno fundamental de la genética. La mutación permite la evolución de la especie y la aparición de formas nuevas.

-Pero, en la especie humana, las mutaciones son desfavorables casi siempre.

-En cualquier familia sana puede nacer un hijo hemofilico.

-Actualmente, esta enfermedad es frecuente en los países de civilización avanzada. Por una simple razón: en los países subdesarrollados, los enfermos mueren demasiado jóvenes como para casarse y procrear. (Recuerda, Marcela, que la enfermedad es transmitida por las mujeres a causa de su famoso cromosoma X anormal y que no es virulenta más que en los hombres).

-Actualmente se hacen esfuerzos por encontrar algún medio que permita detectar a las mujeres conductoras de esta tara con el fin de desaconsejarles el tener hijos.

-Pero hasta que esta prueba esté lista ¿de qué medios se dispone para curar a los hemofílicos?

-Algunos laboratorios fabrican un factor antihemofílico que permite una coagulación normal de la sangre. Es el factor VIII. Sin embargo, no creo que el problema esté, con eso, resuelto. Si no, fíjate:

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-Jeffrey Ramsey, de once años, estadounidense hemofílico. Cuando Jeffrey “siente” llegar la hemorragia (que tiene lugar, muy a menudo, en las artículaciones). Llama a su madre y ésta se lanza hacia su refrigerador, y del congelador saca un frasco de plástico que echa en agua caliente. Y el factor hemofílico congelado se vuelve inmediatamente utilizable. Se lo inyecta a Jeffrey. Todo lo hace en 15 minutos.

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            -A Tommy Butch le han tenido que llevar ya al hospital con urgencia 52 veces, a causa de hemorragias intraarticulares. Ha sufrido una media de doce punciones articulares anuales. Pero, desde hace un año, su madre procede como la señora Ramsey y desde entonces Tom sólo ha ido una vez al hospital.

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-Esta experiencia de tratamiento a domicilio se hacen en los Estados Unidos. Seis niños se benefician de ella. 

-Únicamente seis. ¿Por qué tan poquitos?

-Porque los productos necesarios para la fabricación de este tratamiento son muy caros. Su costo es muy elevado y, hasta ahora, estos productos se reservan para casos particularmente graves.

-Entonces, ¡no hay remedio!

-Se siguen haciendo esfuerzos con algunos buenos resultados.

-Un médico en Colorado, efectuó  un trasplante de bazo en un sujeto hemofílco, con el fin de aumentar la producción del factor antihemofílico (e éste sería producido en parte por el bazo).

        -El enfermo, de 18 años, recibió el bazo de su padre, conservando el suyo. Durante la operación, se le administran varios millares de unidades de factor VIII. 

-Diez días más tarde, al joven se le autorizó levantarse pues, gracias al trasplante, ya no era hemofílico.

-Desgraciadamente, esa misma tarde, el bazo injertado reventó, el enfermo pierde dos litros de sangre, los cirujanos le tienen que retirar el injero, y el joven vuelve a ser hemofílico.

-Esta primera experiencia no ha sido coronada por el éxito en el hombre, mientras que en el perro sí ha tenido resultados alentadores.

-El profesor Djerassi, responsable de esta experiencia, confía en que los hemofílicos podrán tratarse ellos mismos en un futuro próximo, como lo hacen hoy en día los diabéticos.

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